Down Sendromu Hakkında Bilinmeyenler

Down Sendromu nasıl oluşur?

Down Sendromunun oluş sebebinin altınta yatan nedenler genetik nedenlerdir. Özellikle kromozomları ilgilendiren bir takım değişiklikler buna sebep olmakta. Klinik taployu da yaratan budur zaten, bu bebeklerin büyük bir oranında kromozom sayısı 46 değil 47 yani 21. kromozom genellikle 3 tane. Onun dışında bir takım genetik anormallikler yani kromozom sayısının farklıllığı dışında kromozomlar arası alış verişler olabilmekte özellikle 14 ve 21 numaralı kromozomlar arasında translokasyon denilen alışverişlerle genetik materyal birbiri arasında taşınabilir. Yada hem normal hücreler 46 kromozomlu normal hücreler ile 47 kromozomlu hücreler bir arada bulunabilmektedir.Temelde bu tarz genetik değişikliklerle bu hastalık ortaya çıkabilmekte. İlk döllenmenin yani sperm ve yumurtanın birleştiği andan sonra ortaya çıkan zigottun yani anne karnında hamile kaldığı andan itibaren oluşabilen yeni mekanizmalarla yeni genetik değişiklikler çoğunlukla olmakta. Yani bu hastaların annesi babası çoğunlukla normal bireylerdir. O yüzden hastalığın tekrarlama riski çok düşük bir ihtimaldir.

Hamilelik döneminde Down Sendromu tespit edilebilir mi?

35 yaş üzeri annelerde koryon villus biyopsisi, amniyosentez ya da annenin kanı ile yapılan 3’lü test sayesinde bu riskin ne kadar olduğu anlaşılabilir. Ama 35 yaş üzeri olmayıp ta daha genç annelerde yani risk 35 yaş üzerinden arttığı için daha genç annelerde ise yine amniyosentez yapılabilir, ultrasonla by rahatsızlığın durumu değenlendirebilir. Amniyosentez de annenin karnından bir sıvı alınıyor, Koryon villus biyopsisi ise bir parça alınarak bebeğin genetik yapısı incelenmektedir. Biraz risk arttıkça testler değişebiliyor, örneğin anne karnından alınan kanından alınan 3 test ile bu hastalığa daha kesin bir tanı koyulabiliyor.

Yeni doğanlarda Down Sendromu olduğu nasıl anlaşılır?

Down Sendromu bebek doğduğu andan itibaren aslında kendini belli edebilmektedir. Özellikle bu bebekler çekik gözlü olurlar, burunlarının basık olmaları, gözlerinin arasındaki mesafenin fazla olması, dilin genellikle dışarıda olması, kısa boylu olmaları, hantal bir görünüme sahip olmaları, avuç içlerinde çizgilerin fazla olması, zayıf kas yapısı, bir takım parmak anormallikleri. Bunun dışında eğer muayene edilirse kalp sesindeki anormallikler, ilk günlerde de kaka yapamama gibi bağırsak tıkanıklığı gibi yeni doğan bebeklerde bu bebekleri tanyabilmek mümkün olabilmekte. Yüz görünümleri tipik Moğollara benzedikleri için mongol çocuklarına o yüzden mongolizm deniliyor.